말린자두배증후군의 원인 증상 치료방법

Eagle-Barrett syndrome으로 알려진 '말린 대추 증후군' 또는 '말린 자두 배 증후군'은

복부 근육이 부분적 또는 전체적으로 결손 되어 있으며, 고환이 음낭 쪽으로 내려오지 않은 잠복고환, 요관의 기형이 특징적으로 나타나는 희귀 질환입니다.

 

환자의 배 모양이 말린 자두 같이 생겼다고 해서 붙여진 이름입니다.

 

말린 자두 배 증후군에 동반되는 요관 기형

 

소변이 콩팥(신장)에서 방광으로 가는 통로인 요관이 비정상적으로 확장

물 요관증(수뇨관증)

물 콩팥증(수신증)

방광으로부터 소변의 역류 

 

말린 자두 증후군의 증상

 

복부 근육이 부분적 또는 전체적으로 결손 되어 배의 모양이 말린 서양자두 모양으로 주름지고 튀어나와 

있습니다. 종종 뼈에 근육이 부착되어 있으나 방광 위로 크기와 두께가 감소되어 있습니다.

복부는 크고 늘어져 있고, 복벽은 얇아서 창자가 비치기도 합니다. 피부 주름이 배꼽으로부터 있거나 복부를 가로질러서

있고 어떤 경우 배꼽으로부터 음부까지 가운데에 주름이 있을 수도 있습니다.

배꼽은 길쭉한 모양이거나 가운데 선 모양의 흉터처럼 보일 수도 있고 정상처럼 보일 수도 있습니다.

때때로 배꼽은 요막관 기형으로 방광과 연결되어 있기도 합니다.

 

가슴뼈 부분의 기형이 종종 발생하며 갈비뼈 가장자리가 벌어지거나

가슴 위쪽의 수평적 함몰을 가지고 많이 태어납니다.

또한 가슴뼈가 비둘기 가슴처럼 앞으로 돌출된 새가슴으로 나타날 수도 있습니다.

대부분의 말린 자두 증후군의 경우 방광이 확장되어 있습니다.

방광 목의 폐쇄가 일차적인 원인이고 이로 인하여 방광이 팽창되고 소변이 정체됩니다.

그리고 곤봉 발과 같은 근골격계 기형은 약 20% 정도 나타나는 반면 심실중격 결손 혹은

심방중격 결손 등 심혈관계 기형은 약 10% 정도에서 나타납니다.

종종 감염 증상으로 소변에서 피와 고름이 나옵니다.

 

말린 자두 증후군의 원인

 

태아가 발달되는 동안 방광에 이상이 생겨 이 질환이 나타날 수 있습니다. 소변이 축적되어 방광과 요관 신장이 팽창되고, 방광이 팽창됨에 따라서 복부 근육이 약해집니다. 복부에 고환이 남아있는 잠복고환이 비정상적으로 큰 방광을 막거나 서혜관을 막을 수 없습니다. 방광의 바깥쪽 폐색이나 요도의 폐색은 태어나면서 자연적으로 치유될 수도 있어서 기능적 장애가 없을 수도 있습니다.

비뇨기계 기형으로 인하여 복부 근육이 불완전하게 발달될 수도 있으며 불완전하게 비어 있는 방광은 소변을 정체시키고, 이로 인하여 감염이 발생할 수 있습니다. 

합병증으로는 변비와 소화불량이 나타날 수 있습니다.

또한 숨 쉬는 데에 매우 중요한 역할을 하는 복부 근육의 결핍으로 인해 흉곽의 기형이 올 수 있습니다.

 

말린 자두 증후군 진단

 

진단은 보통 출생 후에 명확하게 내려지지만 기형의 정도와 위치를 파악하는데 시간이 걸립니다.

초음파 검사, X-선 검사, 정맥 신우 조영술을 시행합니다. 

정맥 신우 조용술이란 조용제를 정맥으로 주입한 후에 일정 시간이 경과 후 콩팥을 통하여 요로로 배설될 때 촬영하여

신장과 요로를 검사하는 방법입니다.

 

말린 자두 증후군의 치료

 

치료는 증상의 정도에 따라 다르며

1. 소변의 배설을 용이하게 하기 위해서 복부를 통해

방광의 작은 구멍을 만드는 방광루 조성술을 실시합니다.

 

 2. 복부에 있는 고환을 음낭으로 끌어내리는 고환 고정술이 있습니다.

 

3. 근육을 이식하여 방광을 수축시키는 근육을 확장시키는 배뇨근 확대술이 있습니다.

방광 성형술이나 수술로 요도를 넓히는 방법도 있으며, 매우 드물게 신장이식이 필요할 수도 있습니다.

 

 

이상으로 말린 자두 배 증후군에 대한 포스팅을 마치겠습니다.

 

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